lunes, 30 de enero de 2012

La investigación genética y tu familia: la herencia

La mayoría de los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de la herencia y el entorno. Pero si somos conscientes de que en la familia parece haber una predisposición a algunas enfermedades ligadas a los genes o sabemos con certeza que podemos transmitir defectos de este tipo, podemos buscar asesoramiento de un especialista en genética que nos aconsejará si es necesario tomar alguna medida. No se trata de hacer hijos a la carta, pero si de evitar enfermedades evitables.

Las mujeres mayores de 35 años, los padres que ya hayan tenido un hijo con retraso mental, defectos de nacimiento o trastornos hereditarios y las personas que han estado expuestas por su trabajo o forma de vida a substancias que aumentan las posibilidades de mutaciones genéticas deberían recibir un asesoramiento adecuado. También es adecuado en el caso de parentesco muy cercano o de pertenencia a grupos en los que alguna de estas enfermedades tenga una alta prevalencia, como el caso de la anemia falciforme en los afroamericanos.

Por supuesto, si los análisis y ecografías señalan una posibilidad alta de problemas congénitos la madre debe valorar una amniocentésis tras haber consultado con un especialista en genética. La decisión, por supuesto, de hacer la prueba es de la madre y dependerá de muchas cosas.

Conclusiones

Nuestro grupo ha sacado las siguientes conclusiones sobre la importancia de la investigacion genetica:
- Hoy, con los avances en la genética, se puede saber mucho sobre la predisposición a padecer o transmitir a nuestros hijos enfermedades ligadas a la dotación genética.
- Los avances en el conocimiento del genoma humano y su funcionamiento proporcionan a los futuros padres la posibilidad de conocer mejor a su hijo
- La investigación genética puede aportar a las familias mucha información, tranquilidad y la posibilidad de tratamientos precoces para muchas enfermedades hereditarias. Iremos, en los temas siguientes, profundizando en estas cuestiones.

Tareas y precesos.

 - Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el adn e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Los objetivos mas importantes son los siguientes:


· Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante próxima a la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el año 2000, ocasión en la que las genes oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del PGH es que la cifra de genes humanos es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de droshofila, y cualitativamente hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros ancestros.
· Determinación de la secuencia de las bases nitrogenadas que forman el ADN humano
Los humanos poseen un número de bases nitrogenadas - alrededor de 3 millones y cerca de 3.000 megabases - similar al de otros vertebrados como las ratas.
·Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público
En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano·



·Mantenimiento a resguardo de la información anterior creando bases de datos de acceso público En estos momentos son una realidad las bases de datos donde se almacena toda la información surgida del Proyecto Genoma Humano. Si accedemos a Internet podremos conocer libremente aspectos de alto interés en la comparación entre genomas de distintas especies de animales y plantas. Gracias al uso libre de este conocimiento es posible determinar la función de los genes, así como averiguar cómo las mutaciones influyen en la síntesis de proteínas.


·Aprovisionamiento de herramientas multimedia para el análisis de datos Se ha inducido un gran desarrollo tecnológico a partir de la creación de herramientas de análisis de datos generadas en el Proyecto Genoma Humano. Este desarrollo facilitará y hará posible definir los temas de estudio futuros con vistas a las tareas pendientes

·Transferencia de tecnología relacionada con el tema al sector privado
Se ha producido una importante corriente de liberación de derechos que anteriormente estaban en manos del Estado, en relación a la transferencia de tecnologías al sector privado. Esta medida ha suscitado aplausos y críticas. Por un lado se amplía el acceso libre a los datos del Proyecto con lo que muchas más personas pueden seguir estudiando este campo, pero por otro esto puede suponer el incremento de poder de ciertos sectores que a su vez, aumentaran su influencia en la sociedad.



·Supervisión de los temas éticos, legales y sociales derivados del Proyecto
Para terminar, se puede afirmar que el objetivo relacionado con el estudio de la ética del PGH es un tema de gran controversia actual, y ha necesitado de grandes sumas de dinero estatales así como de un importante trabajo de laboratorios e investigadores. Todo esto ha provocado un deterioro del apoyo a otros proyectos de investigación no menos importantes, que se han visto muy afectados o incluso cancelados.

Watson y Crick

Crick estableció el llamado «dogma central» de la biología:
El Dogma Central. Éste plantea que una vez la "información" ha pasado a la proteína no puede volver a salir. En más detalle, la transferencia de información de ácido nucleico a ácido nucleico, o de ácido nucleico a proteína es posible, pero la transferencia de proteína a proteína, o de proteína a ácido nucleico es imposible. Información significa aquí la determinación precisa de la secuencia, de bases en el ácido nucleico o de residuos de aminoácidos en la proteína.
Francis Harry Compton Crick, OM, FRS (8 de junio de 1916 - 28 de julio de 2004) fue un físico, biólogo molecular y neurocientífico británico, conocido sobre todo por ser uno de los dos descubridores de la estructura molecular del ADN en 1953, junto con James D. Watson. Recibió, junto a James D. Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina en 1962 "por sus descubrimientos concernientes a la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva".1 Asimismo, recibió también las medallas Royal y Copley de la Royal Society de Londres (1972 y 1975), y también la Órden del Mérito (27 de noviembre de 1991).


James Dewey Watson (Chicago, 6 de abril de 1928) es un biólogo estadounidense, famoso por haber descubierto (principalmente en colaboración con el biofísico británico Francis Crick pero gracias también al trabajo de muchos otros investigadores) la estructura de la molécula de ADN, lo que le valió el reconocimiento de la comunidad científica a través del Premio Nobel en Fisiología o Medicina.



Ultimos avances de la investigacion Genetica



Un equipo de investigación que incluye a seis científicos que están o estuvieron en la Universidad de Washington, ha hecho encajar algunas más de las piezas del intrincado rompecabezas del autismo, con dos nuevos estudios que identifican genes con papeles importantes en el trastorno.


Uno de los estudios ubica una región genética que podría explicar tanto como un 15 por ciento de casos de autismo, mientras que el otro estudio identifica tramos de ADN perdidos o duplicados a lo largo de dos vías genéticas cruciales. Significativamente, en ambos estudios se logró descubrir genes implicados en el desarrollo de la circuitería del cerebro durante la niñez temprana.


Dado que otros investigadores del autismo señalaron ya la posibilidad de que el autismo surja de conexiones anormales entre las células del cerebro durante el desarrollo temprano, encontrar ahora evidencia de que las mutaciones en genes involucrados en las interconexiones cerebrales aumentan el riesgo infantil de autismo, resulta muy convincente para la credibilidad de la hipótesis.


Hakon Hakonarson (Hospital Pediátrico de Filadelfia), Gerard Schellenberg (Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania), y otros investigadores de más de una docena de instituciones, participaron en estos estudios.