La mayoría de los defectos de nacimiento parecen reflejar una combinación de la herencia y el entorno. Pero si somos conscientes de que en la familia parece haber una predisposición a algunas enfermedades ligadas a los genes o sabemos con certeza que podemos transmitir defectos de este tipo, podemos buscar asesoramiento de un especialista en genética que nos aconsejará si es necesario tomar alguna medida. No se trata de hacer hijos a la carta, pero si de evitar enfermedades evitables.
Las mujeres mayores de 35 años, los padres que ya hayan tenido un hijo con retraso mental, defectos de nacimiento o trastornos hereditarios y las personas que han estado expuestas por su trabajo o forma de vida a substancias que aumentan las posibilidades de mutaciones genéticas deberían recibir un asesoramiento adecuado. También es adecuado en el caso de parentesco muy cercano o de pertenencia a grupos en los que alguna de estas enfermedades tenga una alta prevalencia, como el caso de la anemia falciforme en los afroamericanos.
Por supuesto, si los análisis y ecografías señalan una posibilidad alta de problemas congénitos la madre debe valorar una amniocentésis tras haber consultado con un especialista en genética. La decisión, por supuesto, de hacer la prueba es de la madre y dependerá de muchas cosas.
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